A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária, causada por mutação em alguns genes específicos, que dificulta a correta formação dos ossos do sujeito e, além disso, os torna extremamente frágeis.
O principal sintoma é a fragilidade dos ossos, e essa fragilidade, acaba a tornando uma doença extremamente grave, que em alguns casos pode levar à morte da criança antes mesmo ou logo após o parto.
Essa doença é causada pelo comprometimento da síntese de colágeno, em virtude das alterações genéticas, fazendo com que os ossos se tornem muito frágeis e consequentemente se quebrem com enorme facilidade.
A osteogênese é classificada em 4 diferentes tipos, de acordo com a sua gravidade, mas todos os tipos tem algumas características semelhantes:
Claro, ossos frágeis.
Mas também perda de audição, lembrem-se, o tímpano é um ossinho, a parte branca dos olhos, chamada de esclera, pode ficar azulada, isso porque a esclera também possui colágeno e como ele não se forma, ou se forma mal, as veias ficam mais visíveis.
Dentes frágeis e mal desenvolvidos.
Além disso tudo, algumas crianças afetadas também apresentam doenças cardíacas e pulmonares.
Dentre os tipos de osteogêneses, a conhecida como tipo I é a mais leve. As crianças afetadas podem ter a esclera azul, dor nas articulações e fraturas mais frequentes na infância.
Já a osteogênese tipo II é a mais grave e fatal. Neste tipo os bebês comumente já nascem com vários ossos partidos e o cérebro fica desprotegido, pois o crânio é frágil demais e a simples pressão da retirada do bebê já pode causar sua morte. Infelizmente nesses casos, caso o bebê não morra já no parto, tem poucas semanas ou dia de expectativa de vida.
No tipo III, que também é muito grave, mas não fatal, as crianças nascem bem menores do que o esperado e a coluna curvada.
As fraturas são frequentes e por vezes acontecem com quedas ou batidas muito leves, principalmente quando a criança começa a andar.
Na osteogênese do tipo IV, as crianças tem ossos frágeis que também sofrem muitas fraturas na infância e na adolescência, tem baixa estatura, mas elas podem se beneficiar de alguns tratamentos e tem uma taxa de sobrevida relativamente alta.
Lembrando que esses tratamentos, a base de injeções de hormônio e outras medicações, não podem curar a doença, já que para ela ainda não existe cura, mas ajudar a criança a ter uma sobrevida um pouco melhor.
Para esses casos, o trabalho psicológico é tão importante para a criança, como para seus pais e responsáveis, afinal lidar com a doença e com o portador da doença, não é nada fácil.
Por isso, sempre peça ajuda a um profissional!