Síndrome de Riley-Day

Uma das coisas mais desagradáveis que existe é sentir dor. Seja dor de dente, dor no dedinho do pé quando ele encontra uma quina, dor de cabeça, ou a dor de uma fratura.

Mas, ao mesmo tempo, o cérebro usa a dor para nos avisar que algo não está bem, ou seja, sentir dor é fundamental.

Imagine você quebrar o braço e não sentir nada, sofrer uma pancada violenta que pode causar hemorragia interna e não perceber que foi grave, não sentir a dor aguda no peito quando um infarto se aproxima.

Pois então, esse é o problema que acomete as pessoas portadoras da síndrome de Riley-Days ou dysautonomia familial.

A síndrome consiste em uma desordem no sistema nervoso que atrapalha a funcionalidade dos chamados neurônios sensoriais, que são os responsáveis pela reação do corpo à estímulos externos.

As pessoas acometidas por esse transtorno são insensíveis à todos os estímulos de dor e, em conjunto, podem apresentar outras dificuldades, como dificuldade no desenvolvimento lógico e motor, dificuldade em se alimentar corretamente, vômitos, convulsões e outras tantas coisas, além da mais complicada que é incapacidade de produzir lágrimas.

E o problema não é por não chorar, uma vez que não sente dor, mas a lágrima é fundamental para a hidratação dos olhos, que acontece o tempo todo com as pessoas não portadoras da doença.

A Dysautonomia familial é hereditária autossômica recessiva, ou seja, não há maior probabilidade de desenvolvimento da doença em homens ou mulheres, a chance é a mesma.

Para que a doença se manifeste, é preciso que ao nascer a criança herde um gene defeituoso de cada um dos pais, o que, por sorte, torna-a extremamente rara, algo em torno de nove para cada um milhão de pessoas.

Os portadores da síndrome, infelizmente, tendem a morrer jovens, em média por volta dos trinta anos de idade. Sempre em virtude de acidentes ou circunstâncias comuns à maioria das pessoas, mas que não são percebidos pelo indivíduo, uma vez que ele não sente dor, não recebe o alerta que algo não vai bem com o corpo.

Um portador da doença pode morrer de frio ao sair em temperaturas muito baixas, ou cair em um lago congelado e não perceber que seu corpo está entrando em hipotermia, ou não perceber que está se queimando em um acidente caseiro, entre tantas outras situações que poderiam ser evitadas.

O diagnóstico é feito através de exames físicos que vão comprovar a inexistência de reflexos e falta de respostas do organismo à aplicação de histamina.

Em casa é necessário começar a se preocupar se a criança não apresenta sinais de sentir frio ou calor, não lacrimejar e não se incomodar com quedas, nas quais pode ralar um joelho, ou bater a cabeça. Fiquem atentos, apesar de muito rara, essa é uma doença fatal que precisa de cuidados constantes, físicos e, claro, emocionais.